Werner Syndrome, Kenali Gejala dan Cara Menangani Penyakit Langka Ini

RADARBANTEN.CO.ID - Beberapa hari lalu, netizen dihebohkan oleh unggahan akun @bilqis8513 di media platform TikTok. Ada 21,9 juta netizen yang mengomentarinya.

Akun @bilqis8513 mengunggah video keseharian Puspa dan Daffa. Sebenarnya, usia Puspa dan Daffa belum 30 tahun. Namun, penampilannya jauh melebihi usianya.

Puspa dan Daffa tampak seperti seorang wanita dan lelaki berusia 70-an tahun. Kulit wajah mereka berkeriput, kedua pipi telah turun ke bawah. Begitu pula pada bagian leher, kulit mereka menggelambir.

Dalam keterangannya, @bilqis8513 menginformasikan bahwa Puspa dan Daffa mengidap jenis penyakit langka, progeria Werner syndrome.

Dalam video yang diunggah @bilqis8513, Puspa diterangkan telah mengalami penuaan sejak kelas V sekolah dasar. Puspa sering disebut sebagai nenek-nenek.

Memang, tua itu pasti. Setiap orang akan mengalami rambut yang memutih sampai penurunan fungsi organ tubuh, seiring bertambahnya usia.

Namun, ada beberapa faktor yang bisa membuat proses penuaan lebih cepat. Yakni, lingkungan dan kebiasaan hidup yang tidak sehat.

Di luar itu, ada faktor genetik bisa mempengaruhi proses penuaan jauh lebih cepat. Kelainan genetik itu dikenal dengan Werner syndrome. Pengidap penyakit langka ini mengalami proses penuaan dini secara cepat.

Yang paling umum, sindrom ini merupakan jenis progeria. Sebenarnya ada dua jenis progeria. Yakni, progeria Hutchinson-gilford dan progeria Werner syndrome yang lebih dikenal dengan sindrom Werner.

Dampak kedua progeria ini sama, yakni penuaan dini secara cepat. Tampak jauh lebih tua dari usianya.

Yang membedakan adalah, pengidap progeria Hutchinson-gilford bisa diketahui ketika masih berusia bayi. Saat menginjak usia dua tahun, bayi mulai menunjukkan gejala penuaan fisik.

Bayi yang mengidap penyakit ini juga akan menunjukkan gejala perlambatan proses pertumbuhan, berat badan sulit bertambah, dan ukuran fisiknya lemah seperti fisik orang berusia lanjut.

Berbeda dengan progeria sindrom Werner. Gejala pengidap sindrom ini membutuhkan waktu lebih lama.

Saat bayi, pengidap sindrom ini seperti tidak mengalami gangguan apa pun. Mereka bisa berkembang dengan normal seperti anak pada umumnya.

Nah , ketika memasuki masa pubertas, gejala sindrom Werner akan kelihatan. Pengidapnya akan mengalami perubahan fisik yang sangat cepat.

Menurut National Institute of Health , berbagai gejala sindrom Werner yang umum terjadi adalah:

Bertubuh pendek

Rambut beruban dan suara serak

Kulit menjadi tipis dan keras

Bagian lengan dan kaki sangat kurus

Terdapat penumpukan lemak abnormal di bagian tubuh tertentu

Hidung menjadi runcing seperti paruh burung

Selain perubahan fisik, orang dengan sindrom Werner juga akan merasakan masalah kesehatan yang biasanya menyerang lansia, seperti katarak pada kedua mata, diabetes tipe 2 dan borok kulit, aterosklerosis, pengeroposan tulang (osteoporosis), dan pada kasus tertentu dapat menyebabkan kanker.

Parahnya, pengidap sindrom Werner rata-rata dapat hidup hingga usia akhir 40 atau 50 tahun awal. Umumnya, kematian disebabkan oleh aterosklerosis dan kanker.

Penyebab utama dari sindrom Werner adalah kelainan genetik akibat mutasi gen WRN yang bermasalah. Gen WRN merupakan penghasil protein Werner yang bertugas untuk memelihara dan memperbaiki DNA.

Protein tersebut juga membantu proses mereplikasi DNA untuk pembelahan sel.

Pada orang dengan kelainan ini, protein Werner yang ada lebih pendek dan fungsinya abnormal, sehingga dipecah lebih cepat dibanding protein yang normal. Akibatnya, muncul masalah pertumbuhan dan penumpukan DNA yang rusak sehingga menimbulkan gejala penuaan lebih cepat dan masalah kesehatan.

Sampai saat ini, belum ditemukan pengobatan khusus untuk menyembuhkan penyakit langka ini. Saat ini, yang bisa dilakukan oleh dokter adalah kombinasi pengobatan sesuai gejala spesifik yang dialami pengidap sindrom Werner.

Dokter akan bekerja sama dengan spesialis untuk mengobati kondisi pasien seperti, ahli ortopedi untuk mengobati gangguan kerangka, otot, sendi, dan jaringan tubuh yang bermasalah; spesialis kesehatan mata untuk mengatasi katarak; ahli endokrin untuk membantu mengurangi gejala diabetes; spesialis kesehatan jantung untuk mengobati kelainan jantung dan pembuluh darah, atau spesialis onkologi untuk mengangkat sel kanker.

Pengidap sindrom Werner juga akan direkomendasikan untuk mengikuti terapi yang bisa membantu pengidap sindrom Werner dapat meningkatkan kualitas hidupnya dengan penerapan gaya hidup sehat. (don)